L'autismo, o Disturbo dello Spettro Autistico (ASD), è una condizione complessa del neurosviluppo che si manifesta fin dalla più tenera età. La sua natura eterogenea, caratterizzata da un'ampia variabilità di sintomi e comportamenti, rende la diagnosi precoce un elemento cruciale per garantire ai bambini le migliori opportunità di sviluppo e benessere. Comprendere gli elementi predittivi e i segnali precoci è fondamentale per le famiglie e per il sistema sanitario, al fine di avviare tempestivamente interventi terapeutici e abilitativi mirati.
La Natura dello Spettro Autistico
Il termine "autismo" racchiude in sé un universo di condizioni ed esperienze differenti che sfidano le definizioni più semplicistiche. Questa complessità rende il termine stesso inadeguato a rappresentare una condizione che si manifesta attraverso infinite sfumature, personalità e modi di percepire il mondo. Proprio per questa ragione, il Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorder (DSM), il principale riferimento medico per i disturbi mentali e le neurodivergenze, nella sua ultima edizione (DSM-5), non parla più di autismo bensì di disturbo dello spettro autistico.
In linea di massima, le diverse condizioni che rientrano nello spettro dell’autismo sono caratterizzate da un certo grado di difficoltà nelle interazioni sociali e nella comunicazione, e da modelli atipici di comportamento nelle attività e negli interessi. A fronte di una condizione così complessa, non deve stupire che anche le manifestazioni dell’autismo siano eterogenee, e a volte difficili da riconoscere, tanto che, avverte l’Organizzazione Mondiale della Sanità, per molte persone la diagnosi non avviene nella prima infanzia ma solo più tardi. Eppure, i segnali e le caratteristiche dell’autismo sono presenti fin dai primi anni di vita e, anzi, in alcuni casi si possono osservare anche nei neonati.
I Primi Segnali: Cosa Osservare nei Primi Anni di Vita
Sebbene la diagnosi di autismo sia attualmente affidabile principalmente a partire dai due anni di età del bambino (sebbene, come specifica l'American Psychiatric Association, possa in alcuni casi arrivare già a 18 mesi), molti dei segnali e delle caratteristiche che la definiscono sono osservabili fin dai primissimi mesi di vita. L'identificazione precoce di questi "campanelli d'allarme" è fondamentale per indirizzare le famiglie verso un percorso di valutazione specialistica.
Compromissione della Comunicazione e dell'Interazione Sociale
Uno dei sintomi centrali dell'autismo è la compromissione della comunicazione e dell'interazione sociale. I bambini con ASD possono manifestare una serie di segni precoci in quest'area:
- Mancanza di contatto visivo: Molti bambini autistici evitano il contatto visivo fin dalla prima infanzia. La mancanza sistematica di uno sguardo diretto all'interlocutore può rappresentare uno dei primi campanelli d'allarme. Il mancato contatto visivo tra mamma e figlio, ad esempio, è un segnale che merita attenzione.
- Scarso interesse per la comunicazione sociale: I neonati autistici possono mostrare meno interesse nei confronti delle espressioni facciali e della comunicazione emotiva rispetto ai loro coetanei. Sebbene questi segni siano complessi da individuare senza una precisa formazione, le figure genitoriali, soprattutto le mamme, spesso sostengono di aver sempre notato "qualcosa di strano" nel modo in cui i loro bambini rispondevano alle loro sollecitazioni. Se una mamma comunica ai propri familiari la sensazione che qualcosa le sembra diverso da come se lo aspetta, relativamente alla prima comunicazione col proprio bambino, un approfondimento specialistico potrebbe essere molto prezioso.
- Difficoltà nell'interazione: Già nei primi mesi di vita possono emergere segni di difficoltà nell'interazione sociale, come la mancanza del sorriso sociale, ossia il sorriso in risposta a comportamenti diretti al bambino da parte dell'adulto (gioco del bubu-settete, per esempio), gesti comunicativi e vocalizzazioni in risposta alle interazioni sociali. Anche in questo caso, l'intuizione da parte di un genitore attento che nota una scarsa risposta sociale da parte del proprio bambino, si potrebbe rivelare essenziale per giungere a una diagnosi precoce e iniziare pertanto molto presto l'intervento educativo e abilitativo.
Comportamenti Ripetitivi e Interessi Limitati
Un altro tratto distintivo dell'autismo è la presenza di comportamenti ripetitivi e interessi ristretti. Questi sintomi possono emergere già nell'infanzia, anche se possono variare considerevolmente da un bambino all'altro.
- Movimenti stereotipati: Esempi di comportamenti ripetitivi comprendono movimenti motori stereotipati (come sfarfallare le mani, muoverle davanti agli occhi, girare su se stessi, richiedere in modo insistente giochi che girano in tondo ai giardini), guardare trasversalmente, ed una marcata insistenza su routine fisse.
- Interessi ristretti: Gli interessi ristretti e limitati nella prima infanzia, invece, possono manifestarsi attraverso un peculiare attaccamento nei confronti di oggetti o parti del corpo, in misura significativamente maggiore rispetto ai pari. Un bambino con autismo potrebbe, per esempio, disporre i propri giochi sempre nello stesso modo, con un ordine preciso, e manifestare tristezza o rabbia se l'ordine viene alterato, o in generale per cambiamenti e variazioni della routine. I suoi interessi potrebbero essere ossessivi.
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Linguaggio e Comunicazione: Segnali di Allarme Specifici
La valutazione del linguaggio e della comunicazione sono fondamentali per una diagnosi precoce di autismo. Molti bambini con ASD manifestano spesso ritardo nello sviluppo del linguaggio verbale o una sua parziale o marcata compromissione.
- Ritardo nello sviluppo del linguaggio: Alcuni potrebbero non sviluppare il linguaggio parlato. Se il bambino non risponde al suo nome o lo fa solo quando è solo, potrebbe essere autistico. Sebbene questo sia un segno di autismo, è anche comune tra i bambini con disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD). Sebbene possa essere difficile stabilire quale sia il disturbo di un bambino, la differenza tra i due è solitamente riscontrabile nella tempistica. Se il bambino sta sviluppando normalmente il linguaggio, dirà le sue prime parole, come "mamma" o "papà", a circa 12 mesi di età. Se non lo fa, potrebbe avere dei problemi di sviluppo.
- Uso atipico del linguaggio: Altri potrebbero mostrare ecolalia immediata (la ripetizione meccanica delle parole) o un uso atipico del linguaggio, ad esempio la tendenza ad imparare a memoria interi sezioni di cartoni animati e film (ecolalia differita).
- Mancanza di gioco simbolico: La mancanza di gioco simbolico può essere altresì indicativa di ASD. Per gioco simbolico si intende una modalità di gioco in cui i bambini "fanno finta". Possono ad esempio usare un cucchiaio come se fosse una potente spada laser, o un foglio di carta per simulare un tappeto magico che fa volare Aladdin attraverso la loro stanza. Non tutti i bambini nello spettro escludono completamente il gioco simbolico dai loro pattern di attività, ma un gioco molto concreto, come costruire con i mattoncini seguendo strettamente le istruzioni o mettere in ordine un gruppo di macchinine invece di usarle per creare una emozionante gara di velocità, potrebbero essere segnali da non sottovalutare.
Reattività Sensoriale: Un Aspetto Chiave
La reattività sensoriale è un aspetto talvolta trascurato ma estremamente significativo nell'autismo. I bambini con ASD possono essere ipersensibili o iposensibili agli stimoli sensoriali, come il suono, la luce, il tatto o il gusto. Queste reattività possono influire sulla loro capacità di partecipare alle attività quotidiane e alle interazioni sociali.
- Ipersensibilità: Alcuni esempi concreti comprendono: restrittività nella scelta degli alimenti già durante lo svezzamento, con preferenza per singole consistenze o sapori o categorie di cibo; estremo o moderato fastidio per certi colori, o certe intensità luminose; pianto disperato se un genitore cambia marca di profumo o trucca il viso con colori più vistosi del solito, fastidio per le etichette nei vestiti, per abiti troppo stretti, stringhe, cinture, tessuti rigidi, come i jeans.
- Iposensibilità: Al contrario, alcuni bambini potrebbero apparire indifferenti anche a stimoli molto intensi.
La lista delle reattività sensoriali non è conclusiva, ma quelle che si notano più che in qualche rara ed eccezionale occasione dovrebbero suggerire l'esigenza di un approfondimento specialistico. Meglio una valutazione che escluda la diagnosi, piuttosto che perdere tempo prezioso nell'iniziare un intervento educativo e abilitativo.
Problemi di Relazione e Interesse per i Coetanei
I bambini autistici possono mostrare difficoltà nell'instaurare e mantenere relazioni con i propri coetanei. La mancanza di interesse per i compagni di gioco e la preferenza per l'isolamento possono rappresentare segnali precoci.
- Preferenza per il gioco solitario: Il bambino non risponde al suo nome, preferisce giocare da solo, non è capace di chiedere cosa desidera, ecc.
- Difficoltà nelle interazioni sociali: L'incapacità di comprendere e rispondere in modo appropriato alle norme sociali può diventare evidente in età prescolare o scolare, a seconda del livello di intensità delle caratteristiche neurodivergenti. Un bambino con un funzionamento autistico particolarmente alto potrebbe "sfuggire dai radar" per molto tempo, ed essere individuato soltanto all'inizio della scuola media, generalmente perché i genitori o gli insegnanti notano uno strano calo a livello della resa scolastica, oppure un aumento dei segnali di sofferenza (rifiutarsi di uscire, di svolgere i compiti scolastici, richiesta di interrompere attività extra-scolastiche precedentemente intraprese, riduzione delle uscite sociali, eccessiva preoccupazione per i risultati scolastici, ansia prima di verifiche ed interrogazioni…). Questo succede perché alcuni bambini hanno compensato per molti anni le loro difficoltà attraverso competenze garantite da un buon livello intellettivo (a volte un livello intellettivo eccellente) che però, giunti allo sviluppo puberale, quando le richieste sociali subiscono un'impennata a causa del complessificarsi delle dinamiche di gruppo e della nascita dei primi interessi sentimentali, non risultano più sufficienti e rendono evidente il gap che man mano tende ad aumentare.
Un ragazzo o una ragazza che dovessero mostrare i segni indicati sopra, dovrebbero indurre i genitori a chiedere una consulenza specialistica, contattando l'ASL del proprio territorio, il proprio pediatra, o un terapeuta privato esperto in autismo e neurodivergenze.
Ritardi nello Sviluppo Motorio
Alcuni bambini con ASD possono manifestare ritardi nello sviluppo motorio, ad esempio nell'acquisizione della coordinazione motoria fine o grossolana. Questi ritardi possono essere rilevati nei primi anni di vita e possono contribuire a una diagnosi precoce.
- Coordinazione motoria fine: Ad esempio, un bambino potrebbe non tenere correttamente in mano un pennarello, risultare particolarmente goffo nell'usare le forbici, trovare faticoso un gioco come quello che consiste nell'inserire una forma in un foro della medesima forma.
- Coordinazione motoria grossolana: Oppure risultare particolarmente poco capace nell'afferrare una palla, nello scendere degli scalini alternando i piedi, eccetera.
La lista non è conclusiva, ma se il suo bambino dovesse mostrare alcune di queste caratteristiche, potrebbe essere il caso di rivolgersi ad un professionista per un approfondimento.
La Ricerca sulla Diagnosi Precoce: Speranza per il Futuro
Secondo gli esperti, la malattia inizia a manifestarsi molto prima della diagnosi attuale, probabilmente durante lo sviluppo fetale. Sebbene oggi sia ancora impossibile fare una diagnosi nei primissimi mesi di vita, la ricerca sta compiendo passi da gigante. Uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature fa sperare che una diagnosi precoce di autismo sia possibile e che costituisca la premessa per l'attuazione di terapie più efficaci.
Quello che hanno notato gli autori dello studio pubblicato su Nature è che, se durante il primo anno di vita l'aumento del volume del cervello è superiore al normale, vi è un rischio elevato che al bambino venga diagnosticato un disturbo dello spettro autistico una volta arrivato a due anni. In realtà, già in passato i ricercatori avevano notato come il cervello dei bambini affetti da autismo fosse più grande rispetto a quello degli altri bambini nella medesima fase dello sviluppo. Gli autori dello studio hanno ora scoperto che l'eccessivo tasso di crescita della superficie corticale, lo strato più esterno del cervello, nel primo anno di vita è legato a un aumento del tasso di crescita del volume del cervello nel secondo anno di vita.
Attualmente, la diagnosi di autismo viene fatta fra i due e quattro anni, quando i bambini possono essere già rimasti indietro rispetto ai loro pari in termini di abilità sociali, comunicazione e linguaggio. La casistica, però, per ora è troppo limitata per considerare i risultati affidabili e lo studio necessita di ulteriori conferme su gruppi più ampi di bambini.
Strumenti di Screening e Valutazione
Per facilitare la diagnosi precoce, sono stati sviluppati diversi strumenti di screening. La CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) e la M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers) sono i test di screening più diffusi a livello internazionale. La M-CHAT, la versione più aggiornata del test, è un questionario che può essere compilato da genitori di bambini che hanno tra i 18 e 24 mesi di età. Non ha costi e permette di intercettare in maniera precoce i bambini nello spettro e quindi iniziare prima possibile l'intervento educativo.
Altri studi si sono concentrati su esami come l'elettroencefalogramma per identificare schemi anomali che possono essere correlati all'autismo. La ricerca nel campo della diagnosi precoce dell'autismo è attiva anche in Italia, dove il Network Italiano per il riconoscimento precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico (NIDA) cerca di identificare le prime anomalie del neurosviluppo che possano avere un valore predittivo per i disturbi dello spettro autistico.
L'Importanza Cruciale della Diagnosi Precoce e dell'Intervento
Le ultime ricerche sull'efficacia dei trattamenti confermano che è molto importante iniziare l'intervento quanto più precocemente possibile affinché ogni bambino possa raggiungere il massimo risultato. Studi dimostrano come l'intervento precoce possa determinare miglioramenti significativamente maggiori nelle abilità di vita quotidiana e nella comunicazione sociale.
La diagnosi precoce è fondamentale per l'inizio tempestivo di interventi terapeutici che possono migliorare significativamente l'adattamento sociale e cognitivo dei bambini nello spettro. L'identificazione dei sintomi chiave, tra cui difficoltà nella comunicazione sociale, comportamenti ripetitivi, problemi di linguaggio, reattività sensoriale, problemi di relazione e ritardi nello sviluppo motorio, può svolgere un ruolo fondamentale nel processo di diagnosi.
Tuttavia, è importante sottolineare che la variabilità dei sintomi dell'autismo richiede una valutazione multidisciplinare e una valutazione clinica approfondita per una diagnosi accurata e una pianificazione di interventi personalizzati. La prospettiva dell'autismo come forma di neurodivergenza, che implica una modalità diversa di essere e di percepire il mondo, sta guadagnando terreno, promuovendo un approccio più inclusivo e rispettoso delle differenze individuali.
Se vengono riconosciuti alcuni o tutti i segni e sintomi sopra elencati, è bene rivolgersi al Pediatra di Libera Scelta, al Medico di Medicina Generale o a un operatore sanitario di fiducia. I genitori di bambini con Disturbo dello Spettro dell’Autismo hanno un ruolo fondamentale nel garantire per il loro figlio una diagnosi ed un accesso ai servizi tempestivo, con possibili miglioramenti importanti nell’evoluzione del disturbo. Loro in prima persona, se adeguatamente formati e sostenuti, possono fornire con successo interventi comportamentali e psico-sociali.
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