Quando un genitore sospetta che il proprio figlio o la propria figlia abbia un disturbo specifico dell’apprendimento (DSA), il percorso iniziale prevede di rivolgersi al pediatra e agli insegnanti per valutare eventuali percorsi di potenziamento, al fine di risolvere le problematiche evidenziate. Questa fase preliminare è cruciale per raccogliere informazioni sul comportamento e sulle difficoltà manifestate dal bambino o dalla bambina in ambito scolastico. A seguito di questi primi accertamenti, lo specialista incaricato redigerà una relazione che conterrà i risultati delle valutazioni.
La Diagnosi di DSA: Tipologie e Strategie
In caso di DSA, la diagnosi sarà specifica nel definire la tipologia di disturbo specifico dell’apprendimento individuato, che può manifestarsi come dislessia (difficoltà nella lettura), disgrafia (difficoltà nella scrittura e nella grafia), disortografia (difficoltà nell'ortografia) o discalculia (difficoltà nel calcolo). Fondamentale è che la diagnosi non si limiti all'identificazione del disturbo, ma fornisca anche indicazioni precise sulle strategie e sugli strumenti da adottare per permettere allo studente o alla studentessa di raggiungere un apprendimento efficace. Questi strumenti possono includere supporti tecnologici, metodologie didattiche personalizzate e adattamenti nel contesto scolastico.
Normativa e Riferimenti Istituzionali
A seguito dell'accordo Stato-Regioni “Indicazioni per la diagnosi e la certificazione dei Disturbi specifici di apprendimento (DSA)” del 25 luglio 2012, le singole Regioni italiane hanno sviluppato una propria legislazione in materia. Per ottenere informazioni aggiornate e specifiche sulla procedura diagnostica e sui servizi disponibili, si consiglia quindi di contattare il servizio pubblico regionale di competenza. Un ulteriore punto di riferimento prezioso per i genitori è la sezione locale dell'Associazione Italiana Dislessia (AID), che offre supporto, informazioni e orientamento.
Rinnovi Diagnostici e Tempistiche
Sebbene i DSA siano considerati una caratteristica intrinseca della persona, accompagnandola per tutta la vita, è necessario effettuare dei rinnovi diagnostici periodici. Questo processo di aggiornamento è fondamentale per monitorare l'evoluzione delle difficoltà, valutare l'efficacia degli interventi e adattare le strategie di supporto alle nuove esigenze che possono emergere con la crescita e il cambiamento del percorso scolastico. In Italia, esistono diversi servizi, sia pubblici che, più spesso, privati, dislocati nelle varie regioni, che si occupano di effettuare queste valutazioni.
La Delicatezza della Diagnosi Precoce e i Rischi della Sovradiagnosi
Per molte patologie, una diagnosi precoce è di importanza capitale. Riconoscere prontamente la causa di uno o più sintomi permette di ottenere risultati migliori dalle cure, e talvolta una completa guarigione. I programmi di screening, come quelli citati in riferimento a tumori e altre condizioni mediche, puntano ad anticipare questo processo, cercando di scovare condizioni patologiche che ancora non si sono manifestate in persone apparentemente sane e senza particolari disturbi.
Tuttavia, è importante considerare anche il concetto di sovradiagnosi. Questo fenomeno non si riferisce a referti “falsi positivi”, cioè a diagnosi iniziali poi smentite da ulteriori accertamenti. I tumori (o altre malattie) “sovradiagnosticati” sono, nel singolo caso, indistinguibili da formazioni analoghe individuate in pazienti simili. In una percentuale di casi, affrontare il peso di una diagnosi e dei relativi trattamenti può non portare alcun vantaggio concreto in termini di miglioramento della qualità di vita o di sopravvivenza. Ciò può verificarsi quando la malattia sarebbe rimasta silente, ovvero non avrebbe mai dato segno di sé, oppure quando l'individuo è destinato a morire per altre cause prima che la condizione diagnosticata possa manifestarsi o progredire in modo significativo.
Nella maggior parte dei casi, al momento della diagnosi, non è possibile affermare con certezza quale sarà l'evoluzione futura di una condizione. Esistono infatti tumori che non provocano disturbi e che non influenzeranno l'aspettativa o la qualità di vita dell'individuo. Si tratta spesso di formazioni piccolissime che il sistema immunitario può ancora riuscire a eliminare autonomamente, oppure che per loro natura hanno un'evoluzione e una crescita molto lente. Questi vengono definiti “tumori indolenti” e possono impiegare anche decine di anni prima di manifestarsi. Un esempio noto è quello dei tumori della prostata negli uomini: si stima che molti più uomini abbiano un cancro alla prostata alla fine della loro vita rispetto a quelli che muoiono a causa di questo tumore. In media, infatti, considerando tutte le fasce d'età, durante un'autopsia maschile su cinque si riscontra un tumore della prostata passato inosservato durante la vita. Similmente, alcuni tumori della tiroide, un tempo considerati rari, sono oggi molto più comuni, con la presenza di piccoli noduli tumorali riscontrati in una percentuale significativa di persone decedute per altre cause.
Gli svantaggi associati alla sovradiagnosi sono molteplici e di varia natura. In primo luogo, vi sono le conseguenze dei trattamenti chirurgici e farmacologici, ciascuno dei quali comporta effetti indesiderati e rischi di complicazioni. Se la condizione scoperta fortuitamente non avrebbe mai arrecato danni al paziente, gli svantaggi legati alle cure non sono controbilanciati da alcun beneficio. L'accesso alle terapie può inoltre richiedere sacrifici personali o professionali e avere un impatto significativo sul benessere economico, soprattutto in assenza di tutele lavorative o di un efficiente servizio sanitario pubblico universale.
Strategie per Ridurre la Sovradiagnosi
Evitare del tutto la sovradiagnosi non è possibile, ma si possono adottare misure per ridurne la frequenza. Una strategia consiste nello studiare nuovi indicatori che permettano di prevedere l'evoluzione futura di una malattia scoperta casualmente. Già oggi, caratteristiche come la localizzazione, la dimensione o il tipo istologico di un tumore consentono ai medici di calcolarne il rischio. In alcuni casi, in relazione al tipo di malattia o di paziente, si può adottare un atteggiamento di "vigile attesa", con controlli periodici che consentano di intervenire tempestivamente solo qualora si manifesti un'accelerazione della crescita. Questo approccio permette di evitare le conseguenze negative del trattamento qualora non sia strettamente necessario, senza però vanificare i vantaggi di una diagnosi precoce.
Un altro modo per contrastare il fenomeno della sovradiagnosi è attenersi ai programmi di screening organizzati dal Servizio Sanitario Nazionale. Questi programmi sono proposti in fasce d'età e con frequenze di controllo che hanno dimostrato di poter salvare più vite, riducendo al minimo il numero di persone che subiranno solo le conseguenze negative della diagnosi.
Screening Mammografico: Un Esempio di Diagnosi Precoce Efficace
Nel contesto della prevenzione oncologica, lo screening mammografico rappresenta un esempio emblematico di diagnosi precoce. Per ridurre la mortalità per tumore mammario, è fondamentale riuscire a individuare il tumore quando questo è ancora in fase iniziale, ovvero quando non si manifesta con sintomi evidenti. In questa fase, le possibilità di cura sono significativamente più alte. La mammografia è la principale metodica diagnostica per la rilevazione precoce del tumore al seno.
Le donne di età compresa tra i 50 e i 59 anni rientrano nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e l'esame mammografico è garantito gratuitamente ogni due anni. L'evoluzione tecnologica ha portato all'introduzione dei mammografi digitali all'inizio degli anni 2000, una vera rivoluzione nella diagnosi. La Tomosintesi, un'innovazione tecnologica successiva, scompone lo spessore della mammella in multipli strati millimetrici, evidenziando le lesioni presenti in ogni singolo strato.
L'ecografia svolge un ruolo diverso nelle donne di età inferiore ai 40 anni, per le quali, in assenza di sintomi o di una forte familiarità, non è necessario un percorso di screening preventivo. A tutte le donne, a partire dai 40 anni, è consigliato sottoporsi alla mammografia, indipendentemente dalla presenza di sintomi o familiarità. Le donne con un seno a bassa densità e senza familiarità per il tumore possono effettuare la mammografia con un intervallo più ampio, ma mai superiore ai due anni.
La pandemia COVID-19 ha avuto un impatto significativo sugli esami di screening, portando a un calo considerevole nel numero di esami effettuati. Nonostante i tentativi di recuperare il ritardo accumulato, la pandemia ha ostacolato il pieno recupero degli esami persi, con una stima di migliaia di tumori non diagnosticati. Molte regioni hanno potenziato l'attività di screening mammografico per cercare di recuperare il tempo perduto, sottolineando l'importanza di diagnosticare il tumore della mammella prima che diventi clinicamente evidente.
Screening del Tumore del Colon-Retto: Percorsi e Metodologie
Il tumore del colon-retto origina quasi sempre da polipi adenomatosi, tumori benigni che impiegano mediamente tra i 7 e i 15 anni per trasformarsi in forme maligne. È proprio in questa finestra temporale che lo screening consente di effettuare una diagnosi precoce e di eliminare i polipi prima che acquisiscano caratteristiche pericolose.
I test di screening attualmente in uso includono la ricerca del sangue occulto nelle feci (SOF) e la rettosigmoidoscopia. La ricerca del sangue occulto nelle feci consiste nel rilevare tracce di sangue non visibili a occhio nudo in un campione fecale. In media, per ogni 100 persone che effettuano l'esame, cinque risultano positive. Tuttavia, non tutte le positività indicano la presenza di polipi; le tracce di sangue possono derivare anche da emorroidi o piccole lesioni. Inoltre, l'esame non è sempre in grado di rilevare la presenza di un polipo se questo non sanguina il giorno dell'analisi, motivo per cui è importante ripetere lo screening alla periodicità consigliata. Nonostante questi limiti, la ricerca del sangue occulto nelle feci è considerato un ottimo esame di screening, ulteriormente migliorato dalle tecniche di analisi più recenti.
How to do the test (2018) – National Bowel Cancer Screening Program – Italian translation
La rettosigmoidoscopia, utilizzata in alcuni programmi di screening al posto della ricerca del sangue occulto nelle feci, esplora soltanto i 30 centimetri finali dell'intestino, dove si sviluppa circa il 70% dei tumori del colon-retto. Questo esame è meno invasivo della colonscopia, richiede una preparazione meno fastidiosa e consente di rimuovere eventuali polipi individuati nella stessa seduta. La rettosigmoidoscopia prevista dai programmi di screening viene effettuata una sola volta nella vita, tra i 58 e i 60 anni, e se negativa, offre una protezione superiore ai 10 anni. Tuttavia, il suo limite è l'incapacità di individuare polipi e tumori nella parte più alta del colon-retto.
La colonscopia è un esame di secondo livello, effettuato in caso di approfondimento a seguito di un risultato positivo all'esame del sangue occulto. Questo esame prevede l'introduzione di un colonscopio, una sonda flessibile con telecamera, nell'ano per visualizzare l'intero colon. Durante l'esame è possibile effettuare prelievi bioptici e rimuovere eventuali lesioni. A causa della sua invasività e dei costi elevati, la colonscopia è indicata come esame di secondo livello nei programmi di screening.
La colonscopia virtuale, una tecnica basata sulla TC, simula la colonscopia tradizionale fornendo una visualizzazione tridimensionale della parete intestinale. Sebbene sia indolore e possa essere meglio accettata dalla popolazione rispetto alla colonscopia tradizionale per l'assenza di lassativi potenti, la sua reale efficacia, soprattutto nel rilevare polipi di piccole dimensioni, è ancora oggetto di studio. Inoltre, utilizza radiazioni ionizzanti e non consente l'eliminazione dei polipi nella stessa seduta.
La ricerca del sangue occulto nelle feci è consigliata dal Ministero della Salute ogni due anni nelle persone tra i 50 e i 69 anni, con alcune regioni che estendono lo screening fino ai 74 anni. Se l'esame risulta positivo, si raccomanda di ripeterlo in caso di sospetta preparazione inadeguata o di sottoporsi a una colonscopia.
La Tempistica della Diagnosi per i DSA: Un Percorso Specifico
Tornando ai Disturbi Specifici dell'Apprendimento, è importante chiarire le tempistiche per una diagnosi. Se un genitore nota che il proprio figlio fatica a scuola, appare svogliato, disattento o demotivato, la prima reazione potrebbe essere quella di chiedersi se sia troppo presto per parlare di diagnosi. La risposta è che non esiste un momento troppo precoce per rivolgersi a una figura clinica, come uno psicologo, un logopedista o un neuropsichiatra infantile, per una prima analisi del problema. Questa fase iniziale non costituisce necessariamente una diagnosi, ma serve a chiarire lo stile di apprendimento del bambino, i suoi punti di forza e di debolezza, al fine di offrirgli il miglior supporto possibile.
Un "rischio" identificato da uno specialista non rappresenta necessariamente una diagnosi definitiva. Gli indicatori di rischio, come la fatica nella lettura, scrittura o calcolo, possono esprimere una maturazione lenta o atipica, o una non efficienza di un'abilità, ma non possono predire con certezza se la difficoltà di apprendimento sia risolvibile o rappresenti un disturbo specifico.
Il "tempo della diagnosi" per i DSA è invece più definito: la diagnosi di dislessia, disortografia e disgrafia può essere formalizzata alla fine della seconda elementare, mentre quella di discalculia alla fine della terza elementare. Prima di queste tappe, la variabilità dei risultati dei test rende troppo difficile discernere con sicurezza un disturbo specifico dell'apprendimento.
Per ottenere una diagnosi, è necessario rivolgersi a strutture pubbliche, come le Unità Operative di Neuropsichiatria Infantile (UONPIA) della propria Azienda Sanitaria Locale, o a specialisti privati accreditati, laddove consentito dalla normativa regionale. È importante notare che alcune regioni non permettono che la diagnosi venga effettuata esclusivamente da specialisti o strutture accreditate, ma richiedono una convalida da parte dell'UONPIA, come stabilito dall'accordo Stato-Regioni del 2012.
Aggiornamento delle Diagnosi DSA: Necessità e Flessibilità
Se un figlio ha già una diagnosi di DSA, sorge spontanea la domanda su quando sia opportuno aggiornarla. In linea generale, è consigliato ripetere la valutazione ad ogni passaggio di ciclo scolastico (dalla scuola primaria alla scuola secondaria di primo grado e così via). Tuttavia, se sono trascorsi meno di tre anni dall'ultima valutazione, l'aggiornamento non è strettamente obbligatorio.
L'emergenza COVID-19 ha avuto un impatto significativo anche sull'attività dei servizi di diagnosi DSA, rallentando le visite in presenza e, di conseguenza, le valutazioni diagnostiche. In risposta a questa situazione, il Ministero dell'Istruzione, con una circolare di fine maggio 2020, ha stabilito che le certificazioni di DSA già in essere, che di norma andrebbero rinnovate al cambio di ciclo, potessero essere prorogate, su domanda della famiglia, fino a un massimo di un anno dopo la ripresa delle normali attività da parte dei servizi di NPIA. Questo significa che, in questo periodo, le famiglie hanno potuto richiedere maggiore flessibilità alla scuola riguardo alle tempistiche di consegna della diagnosi aggiornata, non essendo tassativa la presentazione della rivalutazione all'inizio dell'anno scolastico.
Ritardi Diagnostici e Implicazioni Legali
Purtroppo, i ritardi diagnostici possono verificarsi, e in alcuni casi possono raggiungere livelli inaccettabili, come suggerito da un caso specifico relativo a una diagnosi protrattasi per mesi. La Corte di Cassazione, con una recente sentenza, ha evidenziato l'importanza del concetto di violazione della libertà di autodeterminazione, sottolineando come la tardiva diagnosi di una patologia possa comportare non solo la perdita della possibilità di curare la malattia, ma anche sofferenza materiale per il paziente nell'ultimo periodo di vita. Questo può aprire la strada al risarcimento del danno in via equitativa per gli eredi, qualora venga dimostrata la tardività della diagnosi.
Colonscopia: Indicazioni, Tipologie e Frequenza
La colonscopia è un esame medico gastroenterologico che permette una visione interna del colon, utilizzato per la diagnosi di diverse problematiche, tra cui diverticolosi, diverticoliti, tumori del colon-retto, presenza di polipi intestinali e infiammazioni. In assenza di sospetti diagnostici specifici, l'opportunità di effettuare una colonscopia è correlata a fattori di rischio, come l'incremento della probabilità di sviluppare un cancro al colon-retto nella popolazione over 50.
Esistono diverse tipologie di colonscopia:
- Colonscopia in sedazione cosciente o profonda: Eseguita tramite un colonscopio, sonda endoscopica a fibre ottiche, collegata a un sistema di elaborazione che consente una visione ad alta definizione. La sonda permette l'introduzione di liquidi o gas e l'inserimento di piccole pinze chirurgiche.
- Colonscopia robotica: Un'alternativa alla colonscopia tradizionale, che utilizza un robot monouso con trazione autonoma comandato a distanza.
- Colonscopia virtuale: Una TAC che, tramite software, ricostruisce l'interno del colon. È un esame indolore, indicato quando la colonscopia tradizionale o robotica non sono eseguibili o risultano incomplete.
- Videocapsula endoscopica: Una pillola contenente una telecamera ad alta definizione che viene deglutita dal paziente per registrare il percorso intestinale. Viene utilizzata per integrare informazioni sfuggite o non disponibili durante una colonscopia tradizionale.
- Colon Wash (Idrocolon): Una procedura di lavaggio accurato del colon prima della colonscopia, per detergere la mucosa e consentire una visione endoscopica ottimale.
Per pazienti con patologie croniche o che necessitano di screening continui, può essere necessaria una colonscopia di controllo anche una volta l'anno. Se la colonscopia non rileva anomalie significative, l'esame può essere rimandato al decennio successivo, poiché il rischio di sviluppare un cancro colorettale negli adulti rimane più basso della media. Studi hanno dimostrato che per coloro a cui il test ha dato esito completamente negativo, il pericolo di sviluppare il cancro nei dieci anni successivi è risultato più basso rispetto ai rischi della popolazione generale.
La prevenzione rimane una delle armi principali contro il tumore del colon-retto, soprattutto dopo i 50 anni, età a partire dalla quale si registra il 90% dell'incidenza. Nonostante un tasso di sopravvivenza del 60% a cinque anni dalla diagnosi, più del 50% dei tumori del colon viene ancora diagnosticato in stadio avanzato, quando l'efficacia dei trattamenti diminuisce.
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