Demenza: Comprendere il Significato, le Cause e le Manifestazioni

La demenza non è una singola malattia, ma un termine ombrello che descrive un declino delle facoltà mentali sufficientemente grave da interferire con la vita quotidiana. Questo declino può manifestarsi in vari modi, con la perdita di memoria che è uno dei sintomi più noti. Comprendere il significato di demenza, le sue cause e le sue molteplici manifestazioni è fondamentale per affrontarla sia a livello individuale che collettivo.

Definizione e Inquadramento della Demenza

Il termine "demenza" indica una condizione clinica acquisita caratterizzata da un declino progressivo delle funzioni cognitive. Queste funzioni includono memoria, attenzione, abilità visuo-spaziali, funzioni esecutive, linguaggio, e possono associarsi a disturbi psico-comportamentali. Un quadro di demenza può essere sostenuto da diverse patologie che, sulla base di specifici criteri diagnostici, vengono inquadrate in entità nosologiche differenti, caratterizzate da diversa combinazione di sintomi.

La demenza interferisce progressivamente con la capacità critica e di giudizio della persona, rendendola incapace di gestire autonomamente le più comuni attività della propria vita. Questo coinvolge direttamente i suoi familiari e influenza affetti e relazioni sociali, rappresentando dunque una delle principali cause di disabilità.

È importante sottolineare che la demenza è una patologia e non fa parte dell'invecchiamento normale. Molte persone di oltre 100 anni non ne soffrono. La diagnosi di demenza è fondamentalmente clinica, sostenuta da approfonditi esami neuropsicologici e fondata su criteri diagnostici internazionali riconosciuti, con il supporto di indagini neuroradiologiche e bioumorali.

Illustrazione di un cervello umano con aree evidenziate che rappresentano diverse funzioni cognitive.

Modifiche Terminologiche: Disturbo Neurocognitivo

Il DSM-5-TR (Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, Quinta Edizione) ha introdotto modificazioni terminologiche, sostituendo il termine "demenza" con la definizione di Disturbo Neurocognitivo (Neurocognitive Disorder - NCD). Questo è distinto in un Disturbo Neurocognitivo Minore (Minor NCD) e un Disturbo Neurocognitivo Maggiore (Major NCD). Questa variazione nella denominazione è accompagnata da modifiche dei criteri clinici che definiscono i due quadri.

Si identifica un Disturbo Neurocognitivo Maggiore quando si rileva un significativo declino cognitivo rispetto a un precedente livello di prestazioni in uno o più domini cognitivi. La individuazione del deficit si basa su quanto la persona stessa riferisce, sulle informazioni di un familiare o conoscente, o del clinico che ha verificato un declino significativo delle funzioni cognitive. Le prestazioni cognitive compromesse sono preferibilmente documentate da test neuropsicologici standardizzati o, in assenza di questi, da un'altra valutazione clinica quantificata. I deficit cognitivi nel caso del Disturbo Neurocognitivo Maggiore interferiscono con l'indipendenza nelle attività quotidiane.

La diagnosi di Disturbo Neurocognitivo Minore configura un iniziale lieve disturbo cognitivo che si fonda sulla presenza di modesto declino cognitivo in uno o più aspetti cognitivi. Questo aspetto può essere paragonato al costrutto del Mild Cognitive Impairment (MCI), definizione presente nei criteri diagnostici del NIA-AA. L’individuazione del disturbo cognitivo che porta alla diagnosi di Disturbo Neurocognitivo Minore deve essere documentata da test neuropsicologici standardizzati o, in assenza di questi, da un'altra valutazione clinica quantificata. I deficit cognitivi del Disturbo Neurocognitivo Minore non interferiscono con la capacità di autonomia nelle attività quotidiane che appaiono conservate, anche se può essere richiesto alla persona uno sforzo maggiore e strategie di compensazione o di adattamento.

In entrambi i casi (Disturbo Neurocognitivo Maggiore e Minore), va escluso che i deficit cognitivi, soprattutto in occasione di una nuova diagnosi, si presentino esclusivamente nel contesto di un delirium.

Le Diverse Cause della Demenza

La demenza è causata da danni subiti dalle cellule cerebrali. Questo danno interferisce con la capacità delle cellule cerebrali di comunicare tra loro. Il cervello ha molte regioni distinte, ciascuna responsabile di diverse funzioni (ad esempio, memoria, giudizio e movimento). Diverse tipologie di demenza sono associate a particolari tipi di danni subiti dalle cellule cerebrali in determinate regioni del cervello.

Demenze Neurodegenerative Primarie

Le principali forme di demenza degenerativa primaria includono:

  • Malattia di Alzheimer (MA): È la forma più comune di demenza, rappresentandone oltre il 60% dei casi. Nella MA, elevati livelli di certe proteine all'interno e all'esterno delle cellule cerebrali rendono difficile alle cellule cerebrali di rimanere sane e comunicare tra loro. La regione del cervello chiamata ippocampo, centro dell'apprendimento e della memoria, è spesso tra le prime a essere danneggiata. L'esordio classico consiste nella comparsa insidiosa e progressiva di deficit della capacità di formare nuovi ricordi, a cui si aggiungono successivamente deficit di altri domini cognitivi.
  • Demenza a Corpi di Lewy (DLB): Riconosciuta come la seconda più comune forma di demenza, la DLB si caratterizza per un decadimento cognitivo con un prevalente coinvolgimento delle funzioni attentive, esecutive e visuospaziali, con un relativo risparmio delle funzioni mnemoniche nelle fasi iniziali. Ai sintomi cognitivi si associano la presenza di una sindrome parkinsoniana, fluttuazioni cognitive e allucinazioni visive ricorrenti.
  • Demenza Fronto-Temporale (FTD): Questo gruppo di malattie, che può avere un esordio anche in età presenile, si caratterizza nelle fasi precoci per la predominanza di disturbi comportamentali, affettivi e del linguaggio, con deficit di memoria modesti o assenti. Le sottocategorie includono la variante frontale, dominata da disturbi comportamentali; l'afasia progressiva non fluente, dominata da deficit delle funzioni linguistiche; e la demenza semantica, dominata da deficit delle conoscenze concettuali.
  • Demenza associata a Malattia di Parkinson (PDD): La PDD, che esordisce con disturbi motori tipici del Parkinson, si associa frequentemente allo sviluppo di demenza con caratteristiche analoghe a quelle della DLB.
  • Degenerazione Cortico-Basale (CBD): Caratterizzata da sintomi motori insidiosi e progressivi con distribuzione asimmetrica, la CBD presenta una perdita di sensibilità complesse e una sindrome neuropsichiatrica con demenza frontale e sottocorticale, apatia, irritabilità e deliri.

Demenze Vascolari

La Demenza Vascolare (VaD), chiamata anche deficit cognitivo vascolare, si verifica dopo un ictus o a causa di danni ai vasi sanguigni del cervello. Questi danni possono privare le cellule cerebrali di ossigeno e nutrienti vitali. La VaD multinfartuale è causata da ictus maggiori ricorrenti, associati a un decadimento cognitivo "a gradini", dove ogni gradino corrisponde a un nuovo evento ischemico. La VaD sottocorticale è dovuta all'occlusione dei piccoli vasi, comunemente causata da ipertensione arteriosa. Il decorso clinico presenta un decadimento cognitivo progressivo, che a differenza della MA, non è dominato dai disturbi di memoria, ma piuttosto da deficit delle funzioni esecutive.

Diagramma che illustra le diverse aree del cervello e le funzioni cognitive associate.

Altre Cause di Demenza

Diversi altri disturbi possono provocare demenza, tra cui:

  • Malattia di Parkinson: La demenza si manifesta nello stadio più avanzato della malattia.
  • Danno cerebrale: Dovuto a traumi cranici o alcuni tumori.
  • Malattie infettive: Come la neurosifilide o l'infezione da virus dell'immunodeficienza umana (HIV).
  • Malattie prioniche: Come il morbo di Creutzfeldt-Jakob, che provoca una rapida demenza progressiva.
  • Idrocefalo normoteso (NPH): Caratterizzato da una triade di sintomi: deficit cognitivi (prevalentemente frontali), disturbi della deambulazione e disturbi minzionali.

Fattori di Rischio e Prevenzione

Il tema della prevenzione della demenza rappresenta una considerevole parte della ricerca scientifica. Gli studi epidemiologici hanno studiato l'associazione tra fattori di rischio e incidenza di demenza. Parallelamente all'aumento delle diagnosi a livello mondiale, gli organismi internazionali hanno concentrato la loro attività sui temi della prevenzione e della gestione della demenza, considerati fra le criticità della salute pubblica dei prossimi anni. Con l’invecchiamento della popolazione mondiale aumenta infatti il numero di persone affette da demenza, che si stima passerà a 131 milioni entro il 2050.

Tuttavia, in alcuni paesi si è verificato un inaspettato calo dell’incidenza età-specifica, che suggerisce una riduzione del rischio nelle nuove generazioni grazie a stili di vita più sani e ad un aumento della scolarità. Questa riduzione dei fattori di rischio è stata indicata dal World Dementia Council come una delle aree prioritarie di ricerca, con l’obiettivo di ridurre la prevalenza della demenza o di ritardarne l’esordio.

Due le azioni possibili secondo il WDC:a) inserire nelle politiche di sanità pubblica gli interventi per la gestione/riduzione del rischio per demenza;b) investire in quest’area di ricerca.

Il messaggio lanciato dalla comunità scientifica è che la demenza può non essere un’inevitabile conseguenza dell’invecchiamento: la sua presenza dipende dal grado di patologia presente nel tessuto cerebrale e dal grado di resistenza alla sua espressione clinica. Una vita attiva, con ritmi regolari e priva di stress aumenta la resistenza alla patologia.

Fattori Protettivi e Modificabili

Studi hanno identificato diversi fattori che influenzano il rischio di sviluppare demenza nel corso della vita. Tra i fattori protettivi precoci troviamo la scolarità e l’ambiente socio-economico. Nella maturità e in età avanzata, fattori come il lavoro ad alta complessità, un buon contesto sociale, stimoli intellettivi e attività fisica possono posporre l’esordio della demenza.

L’esposizione cumulativa e combinata a diversi fattori di rischio o protettivi può ridurre l’effetto di un background genetico o educativo negativo. Tra i fattori protettivi più importanti vi è la capacità di resilienza. L’esercizio fisico, gli stimoli intellettivi e le attività di tempo libero nel corso di vita sono fattori modificabili. Adottare uno stile di vita sano già nella maturità può teoricamente prevenire più di un terzo dei casi.

Anche se non tutti i fattori sono modificabili, come quelli genetici, la possibilità di ritardare l’esordio della malattia di qualche anno è un enorme successo. È dunque importante realizzare un cambiamento culturale nell’approccio alla demenza, che promuova abitudini di vita fisicamente e intellettualmente più sane in grado di prevenire o ritardarne l’esordio. L’adozione di strategie per la riduzione del rischio è necessaria anche alla luce del lungo periodo preclinico, che inizia in modo silente nella maturità per poi manifestarsi in età avanzata.

I punti-chiave per la prevenzione includono il controllo di fattori di rischio cardiovascolare - ipertensione, diabete, obesità - e l’adozione di uno stile di vita sano, comprendente:

  • Esercizio fisico regolare: Aiuta a ridurre il rischio di alcuni tipi di demenza.
  • Dieta sana: Modelli alimentari positivi per il cuore, come la dieta mediterranea, possono anche aiutare a proteggere il cervello.
  • Stimolazione intellettiva: Mantenere il cervello attivo attraverso attività come leggere, imparare nuove cose o svolgere giochi di logica.
  • Attività sociali: Mantenere relazioni sociali attive e partecipare a gruppi o attività comunitarie.
  • Non fumare.
  • Limitare il consumo di alcol.
  • Gestire l'ipoacusia.

Alzheimer e microbiota: l'importanza dell'esercizio fisico

Epidemiologia e Impatto Globale

Le stime di prevalenza della demenza sono significative. Circa l'1-2% delle persone all'età di 65 anni e il 30% all'età di 85 anni sono affette da demenza. Considerato il progressivo invecchiamento della popolazione generale, non sorprende che sia stata definita dall'OMS una priorità mondiale di salute pubblica. Nel 2010, 35,6 milioni di persone risultavano affette da demenza, con una stima di aumento del doppio nel 2030 e del triplo nel 2050, con 7,7 milioni di nuovi casi ogni anno. La sopravvivenza media dopo la diagnosi varia da 4 a 8 anni.

In Italia, le stime di prevalenza della demenza prevedono oltre 1,1 milioni di persone (over 65) affette. La malattia di Alzheimer rappresenta la forma più frequente, seguita dalla demenza vascolare e dalla demenza a corpi di Lewy.

RegioneResidenti con 65 anni o più*Casi stimati di demenza**
Piemonte111228790271
Valle d'Aosta302692375
Liguria43628438202
Lombardia2286466180896
Trentino AA22739118035
Veneto114274590234
Friuli VG31934026121
Emilia Romagna107320290250
Marche38116232458
Toscana95260997964
Umbria22747719420
Lazio1293472101195
Campania111854578551
Abruzzo31671125778
Molise761206445
Puglia90939668451
Basilicata13126710661
Calabria42562532666
Sicilia107944780453
Sardegna40171630364
Totale139415311102473

*Fonte Istat 2022**Stime calcolate in base ai tassi di prevalenza

Sintomi e Progressione della Demenza

I sintomi della demenza variano a seconda del tipo e della gravità della condizione, ma generalmente includono:

  • Perdita di memoria: Dimenticare eventi recenti, nomi, date, o avere difficoltà a ricordare informazioni apprese.
  • Problemi di linguaggio: Difficoltà a trovare le parole giuste, a comprendere il linguaggio o a seguire una conversazione.
  • Difficoltà nelle attività quotidiane: Problemi nello svolgere compiti familiari come cucinare, gestire le finanze, vestirsi o mantenere l'igiene personale.
  • Disorientamento: Confusione riguardo al tempo (giorno, mese, anno) o allo spazio (luogo in cui ci si trova).
  • Alterazioni del giudizio e del pensiero astratto: Difficoltà nel prendere decisioni, nel risolvere problemi o nel comprendere concetti complessi.
  • Cambiamenti di personalità e comportamento: Irritabilità, aggressività, apatia, ansia, depressione, o comportamenti inappropriati o disinibiti.
  • Difficoltà motorie: Problemi di coordinazione, equilibrio o deambulazione (in alcuni tipi di demenza).

La progressione dei sintomi può variare notevolmente. Nelle persone con demenza vascolare, i sintomi tendono a evolvere gradualmente, peggiorando improvvisamente in seguito a ogni episodio di ictus. Nella malattia di Alzheimer o nella demenza a corpi di Lewy, i sintomi tendono a peggiorare in modo più costante. Nella malattia di Creutzfeldt-Jakob, la demenza progredisce rapidamente.

Sintomi nelle Diverse Fasi

  • Stadio iniziale: I sintomi tendono a essere lievi e possono includere una memoria in peggioramento, difficoltà nel trovare le parole, cambiamenti emotivi e di personalità. Le persone possono nascondere le loro carenze o evitare attività complesse.
  • Stadio intermedio: I problemi esistenti peggiorano, rendendo più difficili o impossibili attività come apprendere nuove informazioni, riconoscere persone, mantenere l'igiene personale o gestire il comportamento. Le persone possono perdersi frequentemente e manifestare sintomi di psicosi.
  • Stadio avanzato: La dipendenza dagli altri diventa completa. La comunicazione è gravemente compromessa, così come le capacità motorie. Le persone possono perdere la capacità di riconoscere i propri cari o persino se stesse.

Diagnosi e Terapie

La diagnosi di demenza si basa sull'anamnesi medica, sull'esame obiettivo, su test neuropsicologici e, se necessario, su indagini neuroradiologiche e bioumorali. I medici possono stabilire con un elevato grado di certezza che una persona soffre di demenza, ma stabilire l'esatto tipo può essere più complesso, poiché i sintomi e i cambiamenti cerebrali di diverse forme di demenza possono sovrapporsi.

Attualmente, non esiste una cura che possa arrestare completamente la progressione della maggior parte delle forme di demenza, in particolare quelle neurodegenerative come l'Alzheimer. Tuttavia, esistono terapie farmacologiche che possono migliorare temporaneamente i sintomi e rallentare il declino cognitivo in alcune fasi della malattia. I farmaci anticolinesterasici e la memantina sono tra quelli utilizzati per trattare la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza.

Le demenze secondarie, causate da condizioni trattabili come l'idrocefalo normoteso, l'ipotiroidismo o le carenze vitaminiche, possono migliorare con un trattamento mirato alla causa sottostante. Il trattamento si concentra anche sul mantenimento della funzione mentale il più a lungo possibile e sul supporto fornito quando i pazienti peggiorano. Strategie comportamentali, gestione dei fattori di rischio cardiovascolare e uno stile di vita sano giocano un ruolo cruciale nel migliorare la qualità della vita delle persone affette da demenza e dei loro caregiver.

La ricerca continua a esplorare nuove terapie e approcci preventivi, con l'obiettivo di migliorare la comprensione e la gestione di queste complesse condizioni.

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