Per molto tempo, il Disturbo dello Spettro Autistico (DSA) è stato considerato una condizione prevalentemente maschile, con un rapporto di diagnosi che vedeva i maschi significativamente più colpiti rispetto alle femmine, spesso stimato intorno a 4,5:1 o 4:1. Questa disparità ha portato a una focalizzazione della ricerca e dei criteri diagnostici su presentazioni sintomatologiche più tipicamente osservate nei maschi, creando un potenziale "punto cieco" per quanto riguarda la comprensione dell'autismo nelle femmine. Tuttavia, le ricerche più recenti stanno ridisegnando questo quadro, suggerendo che la realtà sia molto più sfumata e complessa, coinvolgendo meccanismi biologici, genetici e sociali che interagiscono in modi ancora non del tutto compresi.
Meccanismi Biologici e Genetici alla Base delle Differenze di Genere
Uno dei progressi più significativi nella comprensione della prevalenza di genere nell'autismo è l'identificazione di specifici meccanismi biologici. Uno studio condotto da un team di ricercatori dell'Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) di Rovereto, in collaborazione con le Università di Trento e di Pisa, ha messo in luce un nuovo meccanismo biologico legato al gene Ube3a. Questo gene è noto per codificare un enzima chiave nel processo di degradazione delle proteine. L'analisi condotta su un modello murino, che presentava una sovraespressione del gene Ube3a, ha rivelato differenze di genere nella manifestazione dei sintomi riconducibili allo spettro autistico. Nei campioni composti da maschi e femmine, solo i maschi manifestavano stereotipie comportamentali e alterazioni nella connettività cerebrale tipiche dell'autismo.
Alessandro Gozzi, coordinatore dello studio, ha dichiarato: "Il nostro studio dimostra quello che si sospettava da tempo: ovvero che meccanismi genetici controllati dagli ormoni sessuali contribuiscono in modo fondamentale allo squilibrio diagnostico tra maschi e femmine che si osserva nell’autismo". Questa scoperta suggerisce che la maggiore prevalenza di autismo nei maschi sia determinata da meccanismi genetici sesso-dipendenti. L'ipotesi è che la sovraespressione di Ube3a, in presenza di ormoni sessuali maschili, attivi un meccanismo di disregolazione a cascata di centinaia di geni coinvolti nell'autismo, paragonabile a un "knockout genico".
Altre ricerche hanno esplorato differenze a livello genetico, ipotizzando l'esistenza di un "fattore protettivo" femminile. Studi che hanno sequenziato e analizzato campioni di DNA da quasi 16.000 pazienti affetti da disturbi del neurosviluppo e da 762 famiglie con DSA hanno mostrato che il numero di mutazioni che coinvolgono le Copy Number Variants (CNVs) e le Single Nucleotide Variants (SNVs) è maggiore nelle femmine con DSA rispetto ai maschi. Questo suggerisce che il cervello femminile necessiti di alterazioni genetiche più numerose per sviluppare le stesse alterazioni osservate nei maschi. Tuttavia, l'ipotesi di un fattore protettivo femminile, sebbene supportata da evidenze, necessita di ulteriori indagini per chiarirne l'eziologia.
Un altro filone di ricerca ha identificato differenze nell'espressione del gene per il recettore orfano alfa dell’acido retinoico (RORA) e nella regolazione di altri geni target, come l'aromatasi (CYP19A1). L'espressione di RORA e dei suoi geni target, regolata anche dagli ormoni sessuali, risulterebbe ridotta in specifiche aree cerebrali nei soggetti maschi affetti da DSA.
Autismo: basi neurobiologiche e strategie di intervento
La Sottovalutazione Diagnostica e il Fenomeno del "Camuffamento"
La minore prevalenza di autismo nelle femmine potrebbe non riflettere una reale minore incidenza, ma piuttosto una sottovalutazione diagnostica. Molti studiosi e clinici individuano nella sottovalutazione del disturbo o nella diagnosi tardiva, riservata a casi con sintomi particolarmente gravi, una possibile spiegazione. In letteratura, sono riportati quadri clinici di femmine con DSA caratterizzati da sintomi autistici più gravi, livelli di quoziente intellettivo inferiori e disfunzioni più severe nelle abilità verbali, comunicative e sociali. Questo avviene spesso perché le presentazioni sintomatologiche nelle donne possono differire da quelle "classiche" osservate nei maschi, portando a interpretare i tratti autistici come sintomi di altri disturbi psichiatrici.
Un aspetto cruciale da considerare è il fenomeno del "camuffamento" (o "masking"), una strategia compensatoria che le donne con autismo tendono ad adottare per adattarsi alle aspettative sociali. Questo comportamento, che include l'imitazione dei comportamenti delle coetanee neurotipiche e la soppressione delle proprie caratteristiche autistiche, può rendere il disturbo meno evidente e più difficile da diagnosticare, specialmente nei casi di grado lieve. Liliana Dell’Osso, presidente della Società Italiana di Psichiatria (SIP), spiega che "nella donna le capacità di adattamento al deficit di comunicazione sociale sembrano essere più sviluppate. È più frequente, quindi, specialmente nei casi di grado lieve, che il disturbo passi inosservato". Le donne spesso riferiscono di aver imparato fin da giovani a imitare le compagne per orientarsi nelle situazioni sociali.
Recenti studi hanno evidenziato come molte diagnosi effettuate in giovani donne, tra cui disturbi del comportamento alimentare, possano in realtà nascondere sintomi ascrivibili ai DSA. Questo ha portato, nel corso degli anni, a misconoscere i DSA nella popolazione femminile.
Differenze Sintomatologiche e Comportamentali
Le differenze nella presentazione dell'autismo tra maschi e femmine si manifestano anche a livello sintomatologico e comportamentale. Mentre nei maschi sono più evidenti le stereotipie comportamentali e le alterazioni nella connettività cerebrale, nelle femmine si osservano spesso differenze qualitative e quantitative. Alcune ricerche evidenziano, rispetto ai maschi, più sintomi sensoriali nell'arco della vita, meno difficoltà di comunicazione verbale, una maggiore motivazione ad avviare amicizie e interessi ristretti meno inusuali e più simili a quelli dei coetanei a sviluppo tipico. Tuttavia, è l'intenzionalità e la qualità di questi interessi a risultare inusuale.
Un altro aspetto da considerare è la natura degli interessi ristretti e delle rigidità comportamentali. L'ipotesi che l'anoressia nervosa, un disturbo quasi esclusivamente diagnosticato nelle donne, possa essere considerato una manifestazione femminile o un "fenotipo" dello spettro autistico è stata avanzata. Le parenti femmine di persone con diagnosi di autismo presentano, infatti, spesso anoressia nervosa.
Le donne con autismo spesso descrivono difficoltà nel fare e mantenere amicizie, nel sentirsi parte di un gruppo, con conseguenti sentimenti di solitudine. Alcune partecipanti hanno riferito difficoltà nel percepirsi "femmina", e momenti ostici legati alla pubertà e alle relazioni sessuali. Tuttavia, con il tempo, molte imparano a comprendere la loro condizione, ampliando le loro vedute e scoprendo punti di forza come migliori capacità attentive, buona memoria, maggiore creatività e un forte senso di giustizia.
L'Intersezione tra Autismo e Identità di Genere
Negli ultimi anni, è emersa con crescente evidenza una correlazione tra l'autismo e le esperienze legate alla disforia o incongruenza di genere. Un numero significativo di persone nello spettro autistico si riconosce anche all'interno della comunità LGBTQIA+. Questo legame, sebbene ancora oggetto di studio e con poche evidenze scientifiche solide, suggerisce che l'appartenenza simultanea a queste due comunità non sia affatto rara.
La disforia di genere è la sofferenza psicologica che nasce dall'incongruenza tra il sesso assegnato alla nascita e l'identità di genere percepita. Le persone nello spettro autistico sembrano mostrare con maggiore frequenza vissuti legati all'incongruenza di genere rispetto alla popolazione generale. Il riconoscimento della possibile co-occorrenza tra autismo e disforia di genere ha importanti ricadute cliniche, poiché chi vive entrambe le condizioni può essere più esposto a depressione, ansia e pensieri suicidari. La complessità di questi temi richiede uno sguardo multidisciplinare per un supporto psicologico integrato.
Nuove Frontiere nella Ricerca: Ossitocina e Marcatori Diagnostici
La ricerca continua a esplorare i meccanismi biologici che potrebbero spiegare le differenze di genere nell'autismo. Un'area di particolare interesse è il ruolo dell'ossitocina, un ormone coinvolto nello sviluppo dei legami affettivi e sociali. Valentina Gigliucci, attraverso i suoi studi, mira a chiarire come l'ossitocina contribuisca alla diversa incidenza dei disturbi dello spettro autistico tra i sessi, con l'obiettivo di identificare nuovi bersagli terapeutici e marcatori per la diagnosi precoce.
La ricerca suggerisce che ci siano differenze tra maschi e femmine nell'espressione dei geni dell'ossitocina a livello del sistema olfattivo, un sistema importante per lo sviluppo della socialità. Queste differenze potrebbero determinare una maturazione anomala del sistema olfattorio, causa a sua volta dei disturbi delle relazioni sociali e affettive osservati nell'autismo.
L'identificazione di differenze biologiche, genetiche e ambientali tra maschi e femmine affetti da DSA è fondamentale per indirizzare le ricerche future e acquisire maggiori competenze. Questo permetterà di sviluppare marcatori più precisi per la diagnosi precoce e trattamenti più mirati e selettivi per maschi e femmine.
Implicazioni Cliniche e Prospettive Future
La crescente consapevolezza delle specificità dell'autismo al femminile sta portando a un ripensamento degli strumenti diagnostici e delle strategie di intervento. È necessario sviluppare strumenti diagnostici più specifici per la popolazione femminile, indagare ulteriormente i comportamenti mimetici e includere nelle linee guida maggiori informazioni per medici e psicologi. L'obiettivo è superare gli ostacoli legati alla diagnosi tardiva e garantire un supporto educativo e terapeutico adeguato.
La ricerca qualitativa, che raccoglie le esperienze dirette di donne autistiche, gioca un ruolo cruciale nel dare voce a questa popolazione e nel minimizzare la concezione dell'autismo come diagnosi tipicamente maschile. Comprendere la complessità del "prima, durante e dopo" la diagnosi, le sfide legate all'ipersensorialità, alla comprensione delle regole sociali e dell'umorismo, e le difficoltà nelle relazioni interpersonali e sessuali, è essenziale per migliorare la qualità della vita delle persone autistiche e delle loro famiglie.
In conclusione, sebbene l'autismo sia stato a lungo considerato una condizione prevalentemente maschile, le evidenze scientifiche attuali indicano una realtà più complessa. Le differenze biologiche e genetiche giocano un ruolo significativo, ma anche i fattori sociali e diagnostici contribuiscono a plasmare la presentazione e il riconoscimento del disturbo. La ricerca continua a svelare i meccanismi sottostanti, aprendo nuove prospettive per una diagnosi più accurata e interventi più efficaci per tutti, indipendentemente dal genere.
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